咨询流程概览
第一步：预约咨询（电话400-8381-255），提供患者基本信息及临床表现。第二步：遗传咨询师评估，推荐检测项目。第三步：签署知情同意书，采样送检。第四步：报告解读及随访。
病史采集要点
详细记录患者发病年龄、症状、家族史（至少三代）、近亲婚配情况、既往检测结果。本分站提供家族史问卷。
检测项目选择
根据表型选择：单基因病（Sanger测序）、多基因panel、全外显子组（WES）或全基因组（WGS）。咨询师会解释各方法优缺点。
报告解读原则
结合ACMG指南，明确致病性变异。对意义未明变异，可能需家系共分离分析。本分站提供书面报告及口头咨询。
家庭再发风险评估
若发现致病性变异，评估父母再生育风险，提供产前诊断或PGD建议。咨询师会解释遗传模式和概率。本分站不提供终止妊娠建议。
青岛李沧本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。